Тромбофилия — диагноз или приговор?

18.06.2025

Тромбофилия — это патологическое состояние, при котором у человека наблюдается склонность к чрезмерному образованию тромбов (сгустков крови) в сосудах. Это одно из наиболее распространённых нарушений гемостаза — системы, обеспечивающей баланс между свёртыванием и разжижением крови.

В обычных условиях тромбообразование — защитный механизм, который активируется при травмах сосудов, предотвращая кровопотерю. Однако при тромбофилии механизм свёртывания «включается» без достаточных оснований и работает чрезмерно активно. Это может привести к частичному или полному перекрытию просвета сосудов, нарушению кровотока, кислородному голоданию тканей и опасным осложнениям.

Опасность тромбофилии

Тромбофилия считается одним из ключевых факторов риска развития:

венозного тромбоза, особенно глубоких вен нижних конечностей;
инфаркта миокарда;
ишемического инсульта;
тромбоэмболии лёгочной артерии;
осложнений беременности, включая выкидыши и преждевременные роды.

Без своевременного выявления и контроля заболевание может привести к инвалидности или летальному исходу. Особенно коварна тромбофилия своим «молчаливым» течением: часто первые признаки появляются уже на этапе серьёзных осложнений.

Причины тромбофилии

Тромбофилия может быть врождённой (наследственной) или приобретённой.

Наследственная (первичная) тромбофилия

Развивается на фоне генетических мутаций, передающихся по наследству. Часто выявляется у молодых людей, перенёсших тромбоз без очевидных причин.

Основные генетические аномалии:

Дефицит протеина C — фермента, тормозящего свертывание крови.
Недостаток протеина S — помощника протеина C, усиливающего его эффект.
Дефицит антитромбина III — одного из главных природных антикоагулянтов.
Мутация гена фактора V (лейденская мутация) — делает свертывание чрезмерно активным.
Мутация гена протромбина — увеличивает уровень протромбина, предрасполагая к тромбозам.
Гипергомоцистеинемия — избыток гомоцистеина, разрушающий сосудистую стенку.

Приобретённая (вторичная) тромбофилия

Возникает в течение жизни под воздействием различных факторов:

Аутоиммунные заболевания (особенно антифосфолипидный синдром).
Приём некоторых лекарств (гормональных контрацептивов, глюкокортикостероидов).
Онкологические заболевания.
Длительная иммобилизация (например, после операций).
Травмы и хирургические вмешательства.
Беременность и послеродовой период.
Хронические воспалительные заболевания.

Симптомы тромбофилии

Одна из главных сложностей — отсутствие симптомов на ранних этапах. Человек может годами не подозревать о наличии тромбофилии, пока не случится первый эпизод тромбоза.

Возможные клинические проявления:

Отёк, боль, покраснение и чувство тяжести в ногах — признаки тромбоза глубоких вен.
Плотные участки под кожей, покраснение, жар — поверхностный венозный тромбоз.
Одышка, боль в груди, кашель с кровью — возможная тромбоэмболия лёгочной артерии.
Онемение конечностей, нарушение координации, головокружение, потеря речи — возможные признаки инсульта.
Осложнённая беременность — повторные выкидыши, гестоз, задержка развития плода.
Сердечные боли, учащенное сердцебиение — возможный ишемический процесс.

В случае отрыва тромба возникает риск тромбоэмболии — крайне опасного состояния, при котором тромб попадает в лёгочную артерию или другие жизненно важные сосуды. Это может привести к мгновенной сердечной или дыхательной недостаточности.

Диагностика тромбофилии

Диагностический процесс начинается с осмотра врача и сбора анамнеза, включающего:

наличие в семейной истории случаев тромбозов, инфарктов, инсультов;
сведения о беременности, выкидышах, приёме гормональных препаратов;
жалобы пациента и перенесённые ранее сосудистые эпизоды.

Лабораторные исследования:

общий анализ крови;
коагулограмма (в том числе АЧТВ, протромбиновое время, тромбиновое время);
определение уровня фибриногена и D-димера;
генетические тесты на мутации (например, фактор V Leiden, протромбин G20210A);
анализы на уровень гомоцистеина;
выявление антифосфолипидных антител.

Инструментальные методы:

ультразвуковая допплерография сосудов нижних конечностей;
флебография (рентген с контрастом);
КТ или МРТ — для диагностики тромбов в малом тазу, грудной клетке или мозге;
эхокардиография — при подозрении на внутрисердечный тромбоз.

Лечение тромбофилии

Лечение подбирается строго индивидуально — на основании формы, выраженности, наличия тромбов и других факторов риска.

Цели терапии:

Профилактика тромбозов и тромбоэмболий.
Устранение уже сформированных тромбов.
Снижение риска рецидивов.

Медикаментозное лечение:

Антикоагулянты (гепарин, варфарин, прямые оральные антикоагулянты).
Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота — по показаниям).
Фолиевая кислота, витамины группы B — при гипергомоцистеинемии.
Назначение препаратов зависит от формы тромбофилии, данных анализов и состояния пациента.

Немедикаментозные рекомендации:

Снижение массы тела, отказ от курения.
Регулярная физическая активность.
Контроль уровня давления и сахара.
Использование компрессионного трикотажа при длительном сидении, перелётах.
Диета с исключением жирной, жареной пищи, консервов, животных жиров.

Хирургическое лечение:

При выраженных тромбах, особенно если они угрожают жизни:

тромбэктомия (удаление тромба);
установка кава-фильтра в нижнюю полую вену;
эндоваскулярные процедуры: лазерная коагуляция, склеротерапия.

Тромбофилия и беременность

Особое внимание тромбофилия требует у женщин, планирующих беременность или находящихся в положении. Повышенная свёртываемость крови может стать причиной:

невынашивания;
преэклампсии (гестоза);
плацентарной недостаточности;
тромбозов в послеродовом периоде.

Таким пациенткам рекомендуется наблюдение у гематолога и акушера, индивидуально подобранная антикоагулянтная терапия во время беременности и после родов.

Тромбофилия — это не та проблема, о которой можно забыть. Даже если вы сейчас чувствуете себя хорошо, риск может затаиться и проявиться внезапно. Именно поэтому важно не дожидаться осложнений, а действовать на опережение.

Если у вас уже были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов в семье, вы планируете беременность или страдаете от хронических заболеваний — не теряйте время. Пройдите обследование, проконсультируйтесь с гематологом и узнайте, насколько вы защищены от угроз, связанных с нарушением свертываемости крови.

Своевременная диагностика и грамотное лечение способны спасти жизнь. Позаботьтесь о себе уже сегодня. Запишитесь на приём к специалисту и пройдите необходимые исследования.

Запись на прием в EMIRMED

Запишитесь на прием сегодня, легко, быстро, удобно

Новости и акции