Генетик

short-line

Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

Почему мы

short-line

01

Лечение в соответствии с мировыми клиническими рекомендациями

02

Комплексная оценка заболевания и прогноза лечения

03

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

Что мы лечим
short-line

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. 


Поводы обращения к врачу

short-line
  • у женщины рождались только мертвые дети;
  • беременность всегда заканчивается выкидышем;
  • женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
  • у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
  • пара связана кровными родственными узами;
  • во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

Полезная информация

short-line

Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, генных, хромосомных и митохондриальных патологий:

Также врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование:

  • здоровых пар, планирующих беременность;
  • беременных по вопросам пренатальной диагностики;
  • пар, планирующих ЭКО;
  • пар с бесплодием;
  • мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.


Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

  • подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
  • планирование беременности;
  • бесплодие.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

  • цитогенетические исследования (Кариотип);
  • молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
  • молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).


Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.

Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.

В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

Врачи-генетики оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам, имеющим врожденные или наследственные заболевания.

Консультации врачей генетиков для беременных касаются вопросов пренатальной диагностики, позволяющих предупредить рождение детей с врожденными пороками развития и наследственными патологиями. Также в компетенции специалистов – определение степени генетического риска, составление прогноза для будущих детей.

Генетики консультируют семьи с бесплодием, привычным невынашиванием, а также пары с отягощенным акушерским анамнезом: рождением мертвых детей, детей с разными пороками развития, наследственными заболеваниями.

В нашей клинике ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Москве можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами Контакт-центра нашей клиники.

Врачи

short-line
Султанмуратова Дильфуза Дильмуратовна

Султанмуратова Дильфуза Дильмуратовна

Врач высшей категории имеет несколько специализаций, что позволяет отлично распознать заболевание и поставить точный диагноз. Постоянно повышает уровень своих знаний в зарубежных клиниках. Использует свои навыки, знания и опыт в предупреждении и лечении заболеваний, постоянно совершенствует медицинские познания и врачебное мастерство. Занимается вопросами репродуктивного здоровья: диагностика, лечение женского бесплодия, гормональная коррекция, подготовка к программам ЭКО, стимуляция овуляции, искусственная инсеминация.

Подробнее

г. Алматы, ул. Манаса, дом 55

Прием: тг

Выбрать дату приема
doctor item item

Запишитесь на прием врача

Записаться на прием в наш медицинский центр так же просто, как и получить назначение.